2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析

林珉婷陈海珠林晓丹何君洁许国荣王柠王志强 · 2017

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中央轴空病

期刊名称：

中国神经精神疾病杂志 2017 年 09 期

摘要：

目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空...