1例7p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究

梁德生邬玲仟蔡芳夏昆龙志高潘乾戴和平夏家辉 · 2005

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7P21.2→PTER部分三体

高分辨显带

荧光原位杂交(FLSH)

表型定位

期刊名称：

遗传学报 2005 年 02 期

发表日期：

2005

摘要：

采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH),对一例7P21.2→PTER部分三体综合征患者的染色体进行研究,并综合文献报道的14例7P部分三体综合征的临床资料,就7P部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型与疾病基因的相关关系等问题进行探讨.通过1例染色体7P21.2→PTER部分三体患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.结果表明,7P21.2→P22是7P部分三体综合征的关键片段,生殖器畸形、髋关节脱位与7P15重复有关,心脏畸形与7P多个基因作用有关,颅缝早闭基因可能位于7P21.2→P21.3.