综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误

文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟 · 2014

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染色体显带

期刊名称：

国际生殖健康/计划生育杂志 2014 年 03 期

摘要：

目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。