肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维综合征1例并文献复习

赵曼曼张尧包新华 · 2015

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MERRF综合征

基因分型技术

病例报告

期刊名称：

北京大学学报(医学版) 2015 年 06 期

摘要：

肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征是线粒体病中较少见的一种类型,国内外报道较少,典型的临床表现为肌阵挛癫痫、共济失调、肌病伴破碎样红纤维病理改变,分子遗传学检查是诊断该病的可靠手段。MERRF综合征尚无根治方法,目前广泛采用的鸡尾酒疗法对本病的发展有可能起到延缓的作用,近年来开展的基因治疗研究有望成为MERRF综合