原发性辅酶Q_(10)缺乏症临床、病理和基因分析(附1例报告)

杜立张在强 · 2016

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原发性辅酶Q10缺乏症

肌肉病理学

COQ2基因

期刊名称：

临床神经病学杂志 2016 年 03 期

摘要：

目的探讨原发性辅酶Q_(10)缺乏症的临床病理和基因突变特征。方法回顾性分析1例原发性辅酶Q_(10)缺乏症的临床资料。结果患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认知能力下降。头颅MRI显示桥脑和小脑萎缩;EEG显示全导棘波和棘慢波;肌肉病理学表现为少许肌肉变性坏死、脂质沉积,肌肉组织辅酶Q_(10)浓度降低;辅酶Q_(10)基因检查发现COQ2基因存在2个杂合突变:c.1178T>C,p.Val393Ala;c.973A>G,p.Thr325 Ala。按照体质量30 mg/千克给...