以精神行为异常为首发表现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告

戴昰旭张尧门茜叶文倩包新华 · 2016

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精神行为异常

甲基丙二酸尿症

同型半胱氨酸血症

期刊名称：

中国实用儿科杂志 2016 年 01 期

摘要：

甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型,其中cbl C、cbl D和cbl F在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例以精神行为异常为首发表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿资料,以期提醒临床医师对于有精神行为异常表现的患儿注意