原钙黏蛋白19基因相关癫痫的遗传特点及临床表型谱研究

刘爱杰许小菁孙丹曾琦杨小玲杨志仙吴晔刘晓燕姜玉武吴希如张月华 · 2017

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癫痫

PCDH19基因

突变

嵌合体

期刊名称：

癫痫杂志 2017 年 04 期

摘要：

目的分析原钙黏蛋白19(X-linked protocadherin 19,PCDH19)基因相关癫痫的遗传学特点及临床表型谱。方法对2005年2月-2017年4月在北京大学第一医院儿科及武汉市儿童医院神经内科确诊的41例(女39例,男2例)PCDH19基因相关癫痫患儿及家系受累成员的临床特点进行总结。采用Sanger测序或靶向捕获二代测序(Next generation sequencing,NGS)和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe ...