骨髓增殖性疾病相关基因最新研究进展

肖裕鸿王一浩邵宗鸿 · 2017

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骨髓增殖性疾病

JAK2突变

血小板生成素受体

钙网蛋白

期刊名称：

中国实验血液学杂志 2017 年 04 期

摘要：

JAK2、MPL及CALR突变在骨髓增殖性疾病(myeloproliferative diseases,MPD)的发病中起着重要的作用。在最新研究中发现,野生型JAK2蛋白与突变型JAK2蛋白中JH2结构域与ATP的结合能力的差异有助于进一步理解JAK2突变在MPD中的发病机制,JAK2突变负荷与MPD的临床表现密切相关。在部分原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中可有MPL突变,可与突变的JAK2相互作用影响疾病的进展。CALR是一种最新发现的与MPD相关的突变基因,与JAK...