中华生殖与避孕杂志   2017 年 11 期

目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(AR)基因突变超过500个,95%的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因。部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28%,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化因子及第1外显子CAG重复数量差异被认为是造成表型差异的原因。轻型AIS(MAIS)相关的AR基因突变有44个,大部分患者出生时具有正常男性表型,仅仅表现为不育。第1外显子是MAIS突变热区,CAG重复数目超过正常可引起轻微的雄激素抵抗及生育力下...