中国实用儿科杂志   2017 年 10 期

Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是一种难治性癫痫综合征,由法国Dravet医生在1978年首次报道。钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变是DS的主要致病基因,该基因突变率为70%~80%[1-2]。该病临床特点为1岁以内常以发热诱发的全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作起病,1岁后逐渐出现无热发作,表现为肌阵挛发作、局灶性发作、不典型失神发作等多种发作类型,易出现癫痫持续状态(SE),对抗癫痫药物治疗效果差,有不同程度智力损害,且病死率高。本文对目前国际上有关DS治疗和预后研究...