一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13

胡正茂曾丽萍潘乾祝杨张松凌捷李薇梁德生邬玲仟戴和平夏家辉张灼华赵靖平夏昆 · 2008

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精神分裂症

参数连锁分析

非参数连锁分析

12p12-q13

会议名称：

中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

会议时间：

2008-10-01 00:00:01

会议地点：

中国重庆

摘要：

精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中7名家族成员患有精神分裂症。应用 ABI 公司400个常染色体微卫星多态标记对该家系进行全基因组扫描连锁分析,该家系中7名患者中有6名携带了12号染色体 12p12-q13的 D12S1617～D12S85之间约19 cM 区域的单体型,得到最大 LOD 值为2.51(D12S1643, 0=0)。随后,本文对来自中国河南的另外15个 SCZD 大家系(共有家族成员130名,其中患者44名)进行了该区域的连锁分析,得到 HLOD 值2.94(D12S1631,α=1)。联合以上16个家系对该区域进行连锁分析,利用 LINKAGE 软件分析得到最大 LOD 值为4.15(D12S1643,0 =0.05)、利用 GENEHUNTER 软件分析得到最大单点 HLOD 值3.76(D12S 1643,α=0.77)、最大多点 HLOD 值3.90(D12S1631,α=1.0)。非参数分析结果也提示与该区域连锁。总结:我们对 16个中国精神分裂症人家系的基因组扫描研究表明12p12-q13可能存在一个新的精神分裂症易感基因位点。