腓骨肌萎缩症1D一家系的临床、电生理和基因研究

陈彬张在强陈娜赵纯牛松涛 · 2015

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腓骨肌萎缩症

进行性腓肌萎缩症

电生理

高弓足

会议名称：

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

会议时间：

2015-09-18 00:00:01

会议地点：

中国四川成都

摘要：

<正>目的报道一个腓骨肌萎缩症(CMT)1D家系的临床、电生理和基因的特点。方法:该家系连续2代存在明确症状,先证者为53岁男性,15岁发现高弓足,约37岁出现双下肢无力,50岁左右双下肢无力加重并出现麻木。其女儿青少年期出现高弓足,18岁出现双下肢无力。先证者电生理检查提示周围神经脱髓鞘性改变,脑干听觉诱发电位提示双侧Ⅰ波分化差,双侧Ⅲ、V波潜伏期延长,但双侧Ⅲ-V峰间潜伏期正常。对先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析。