学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断

胡浩邬玲仟梁德生冯永蔡芳夏昆潘乾龙志高戴和平夏家辉 · 2005

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产前诊断

聋

膜转运蛋白质类

突变

期刊名称：

中华妇产科杂志 2005 年 09 期

发表日期：

2005

摘要：

目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.结果先证者为SLC26A4基因的IVS7-2A>G 突变纯合子,GJB2基因的79G>A(V29I)、341A>G(E114G)、608T>C(I203T)3种杂合改变;夫妇二人和其第2个儿子为IVS7-2 A>G突变杂合子;胎儿为IVS7-2 A>G野生型纯合子. 结论 GJB2和SLC26A4基因突变是先天性耳聋疾病的相关基因,通过产前诊断的方法可以预防先天性耳聋患儿的出生.