一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析(英文)

胡浩梁德生邬玲仟冯永蔡芳夏昆潘乾龙志高戴和平夏家辉 · 2005

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耳聋

SLC26A4基因

突变

期刊名称：

中华医学遗传学杂志 2005 年 04 期

发表日期：

2005

摘要：

目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4; SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变.结果在该家系先证者发现 SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变,其父亲为S448X的杂合突变,其母亲为N392Y的杂合突变.结论SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变是导致该先证者耳聋发生的原因.